【語呂合わせ】DiGeorge症候群の症候
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今回は、DiGeorge症候群(ディ・ジョージ症候群/ DiGeorge syndrome)についてまとめていきます。
DiGeorge症候群とは
ディ・ジョージ症候群とは、第3,4咽頭嚢の発達不全により生じる症候群です。
これにより胸腺や副甲状腺の低形成が生じ、様々な症状が出現します。
まず、胸腺が発達していないため、T細胞のmaturationが適切に行われず、細胞性免疫不全が生じます。そのため、DiGeorge症候群の患者さんは細菌性、真菌性の感染をしばしば繰り返します。
さらに、副甲状腺によるホルモン分泌不全が生じるため、低カルシウム血症が生じ、テタニーや痙攣が生じることもあります。
22q11.2欠失症候群などとも呼ばれており、日本では指定難病となっています。
特徴的な疾患の語呂合わせ
さて、このように複雑な症候を有するディ・ジョージ症候群ですが、その生じる症状を語呂合わせで覚えていきましょう。
C: cardiac defects
先天性心疾患が約80％の患者に合併します。
Fallot四徴症をしばしば合併するとされています。
A:Abnormal facies
特徴的顔貌
T: Thymic hypoplasia
胸腺低形成
胸腺のことをThymusと言います。
C:Cleft Palate
口蓋裂や軟口蓋閉鎖不全なども生じます。
H: Hypocalcemia
低カルシウム血症
22: Chromosome 22
22番染色体の微小欠損により本疾患は生じるとされています。
この語呂合わせを由来として、もともとはディジョージ症候群のことを「キャッチ22」と表現していたこともあるそうです。
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参考文献
22q11.2欠失症候群（指定難病２０３） – 難病情報センター
E Staff. Key Medical and Nursing Facts and Mnemonics: Study review notes for Nurings and Health Sciences Students. Examville Study Guides
